* La '''lissencéphalie''' désigne un ensemble de maladies qui ont en commun la disparition de l’aspect habituel du cortex cérébral
* Le cortex cérébral est habituellement traversé par des sillons lui donnant un aspect de ‘’champ labouré’’. Certains de ces sillons ont un aspect plus important et sont appelés des scissures. Le processus de formation des sillons et des scissures s’appelle la gyration.
* La lissencéphalie est donc une anomalie de la gyration soit il n’existe plus du tout de sillon et on parle d’agyrie soit il existe encore quelques sillons on parle de pachygyrie.

En cas de lissencéphalie, on ne voit plus de sillon et le cerveau apparaît lisse expliquant le terme de '''lissencéphalie''' mot venant du grec voulant dire '''cerveau lisse'''.

En plus de l’aspect macroscopique de la maladie il s’y ajoute une désorganisation microscopique des couches de neurones du cortex

==Étiologie==
* Quatre phénomènes peuvent être à l’origine d’une anomalie de la gyration
** Une anomalie génétique venant de l’un ou des deux parents (mutation du chromosome X)
** Une anomalie génétique apparaissant soudainement dans un gène important pour une bonne formation cérébrale
** Une infection, surtout virale, au cours de la grossesse
** Une diminution de la vascularisation cérébrale fœtale

==Incidence==
1 sur 50 000 naissances.

==Diagnostic==
Le diagnostic anténatal est possible et dépend du type de la lissencéphalie.
Par contre le diagnostic précis de lissencéphalie est indispensable afin de conseiller les parents.
L’imagerie à résonance magnétique est indispensable pour établir un diagnostic précis et pour conseiller les parents. Si les parents décident une anatomo-pathologique du cerveau est indispensable pour établir un diagnostic précis.

==Conséquence d’un trouble de la gyration==
* Certains types particuliérement sévères de lissencéphalie entrainent le décès de l’enfant en quelques mois.
* Les troubles de la gyration s’accompagnent d’un retard mental dont la gravité dépend du type de la lissencéphalie et de son importance. Parfois seule une partie du cerveau est atteinte.
* Des crises d’épilepsie surviennent chez un grand nombre d’enfants. Un traitement antiépileptique permet de contrôler ces crises.
* Des troubles de l’alimentation sont aussi présents nécessitant des interventions chirurgicales ou des prothéses pour assurer une alimentation normale

==Différents types de lissencéphalie==
Il existe plusieurs types de lissencéphalie dont la distinction est importante en raison de leur mode de transmission différente

===Lissencéphalie classique===
* Lissencéphalie classique ou lissencéphalie liée au chromosome 17 ou syndrome de Miller-Dieker
* Lissencéphalie due à la mutation du gène double cortine
* Lissencéphalie inexpliquée

===Lissencéphalie avec microcéphalie===
* Microlissencéphalie

===Lissencéphalie pavimenteuse===
Dans ce type de lissencéphalie qui est le résultat d'une désorganisation globale de la formation du cortex, la surface cérébrale est très irréguliére ressemblant au pavage d'une rue d'où le nom de ce type de lissencéphalie
*Syndrome de Walker-Warburg
*Syndrome Muscle-Eye-Brain ou MEB
*Syndrome de Fukuyama

==Sources==
*[http://www.orpha.net/ Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins] 
*[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=OMIM Site en anglais Incontournable pour les maladies génétiques]
*[http://www.lissencephaly.org/ Site en anglais spécialisé dans la lissencéphalie]

Catégorie:Maladie de l'encéphale
Catégorie:Malformation du système nerveux
Catégorie:Maladie génétique
Catégorie:Médecine fœtale

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'''Lissencephaly''', which literally means ''smooth brain'', is a rare brain formation disorder characterized by the lack of normal convolutions (folds) in the brain. It is caused by defective neuronal migration, the process in which nerve cells move from their place of origin to their permanent location. It is a form of cephalic disorder.

The surface of a normal brain is formed by a complex series of folds and grooves. The folds are called gyri or convolutions, and the grooves are called sulci. In children with lissencephaly, the normal convolutions are absent or only partly formed, making the surface of the brain smooth.   Terms such as 'agyria' (no gyri) or 'pachygyria' (broad gyri) are used to describe the appearance of the surface of the brain.

==Symptoms==
Symptoms of the disorder may include unusual facial appearance, difficulty swallowing, failure to thrive, and severe psychomotor retardation. Anomalies of the hands, fingers, or toes, muscle spasms, and seizures may also occur. Can sometimes be diagnosed in utero with MRI imaging, although this is not always reliable, or possible.

==Diagnosis==
While a diagnosis of Lissencephaly is usually made at birth or soon after, CVS is currently available for some Lissecephaly gene variants prenatally. However for those remaining, the specific gene mutations have not yet been identified. No prenatal test is available for this group. Complex ultrasounds performed routinely during pregnancy may indicate the presence of cerebral abnormality, but this method of diagnosis is not reliable, and an absence of abnormal cerebral pathology should only inspire cautious optimism at best. Following the birth of an infant a diagnosis may be made or confirmed, by ultrasound, computed tomography (CT), or magnetic resonance imaging (MRI).

==Causes==
Causes of lissencephaly can include viral infections of the uterus or the fetus during the first trimester, or insufficient blood supply to the fetal brain early in pregnancy. There are also a number of genetic causes of lissencephaly, including mutation of the reelin gene (on chromosome 7)<!--

--><ref>Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA. (2000) ''Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations.'' Nat Genet. 26(1):93-6.  PMID 10973257<br></ref><!--

-->, as well as other genes on the X chromosome and on chromosome 17. Genetic counseling is usually offered if there is a risk of lissencephaly, and genetic testing, such as amniocentesis, can detect some, but not all lissencephaly mutations during pregnancy.

==Classification==
The spectrum of lissencephaly is only now becoming more defined as neuroimaging and genetics has provided more insights into migration disorders. There are around 20 different types of lissencephaly which make up the spectrum. Other causes which have not yet been identified are likely as well.

A consensus has been reached for a classification based on associated malformations and etiologies. On the basis of this classification, five major groups of lissencephaly can be recognized (OMIM numbers are included where available):

* Classic lissencephaly (previously known as type 1 lissencephaly - ), which include : 
** lissencephaly due to LIS1 gene mutation, which subdivides into:
*** type 1 isolated lissencephaly ()
*** Miller-Dieker syndrome ()
** lissencephaly due to doublecortin (DCX) gene mutation ()
** lissencephaly, type 1, isolated, without other known genetic defects