Una '''malattia genetica''' è una polipeptidi con struttura e funzionalità anomala o alla malregolazione nell'espressione di geni "normali".

La maggior parte delle malattie genetiche sono anche ereditarie, cioè si trasmettono da uno o entrambi i genitori a una parte o alla totalità della prole; in altri casi la malattia genetica può derivare da un eccesso o un difetto di cromosomi, la patologia più nota di questi casi è la Sindrome di Down; più raramente si tratta di mutazioni, come ad esempio i cosiddetti "casi sporadici" di Emofilia.

Non tutte le malattie hanno una causa genetica, per esempio le malattie infettive. Per altre malattie può esservi una predisposizione genetica detta anche familiarità; in questi casi si tratta di una anomalia del genoma che non si sviluppa automaticamente nella patologia se non in compresenza di altri fattori scatenanti, come accade ad esempio per la Celiachia o il Lupus eritematoso sistemico che infatti non sono considerate malattie genetiche.

Alcune malattie genetiche sono predestinate a manifestarsi fin dal concepimento, altre solo in età avanzata.

Le malattie genetiche meglio caratterizzate sono quelle relative ad un solo locus e a penetranza completa.
Qualora la patologia sia dovuta ad un allele dominante che si esprime in età preriproduttiva è quasi sempre attribuibile ad una mutazione.
Particolarmente insidiose sono le patologie dovute ad alleli recessivi, in quanto gli eterozigoti risultano portatori sani.
Alcune malattie genetiche che riguardano l'Talassemia, Anemia falciforme...) si trovano in alcune popolazioni in situazione di equilibrio bilanciato, dovuto alla minore suscettibilità dei portatori sani alla malaria.

Een '''erfelijke aandoening''' is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de aangeboren of congenitale aandoeningen, dit zijn ziekten of afwijkingen die al bemerkbaar zijn bij de geboorte, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Ook een '''genetische aandoening''' is niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Heel zeldzaam zijn erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten. Meestal valt het begrip 'erfelijke aandoening' echter wel samen met 'genetische aandoening'.

Is een aandoening wel erfelijk, dan is het van belang om te weten over welk type aandoening het gaat. In grote trekken onderscheiden we:

* '''recessieve aandoeningen''': Om de ziekte te vertonen moet men 2 defecte genen hebben. Individuen met slechts 1 defect en 1 gezond gen zijn zogenaamde '''dragers''' maar hebben de ziekte zelf niet of slechts in lichte mate. Patiënten hebben dus meestal ouders waarvan er minstens een drager is, en de andere ouder is dan of drager of zelf patiënt. Bij 2 ouders die dragers zijn is de kans op een volgende nakomeling met de ziekte ongeveer 25%. Bij een dragende en een zieke ouder zelfs ongeveer 50%. Voorbeeld: sikkelcelziekte, cystic fibrosis, hoewel ook heterozygote individuen (dragers) hier wel ziek bij kunnen zijn.

* '''dominante aandoeningen''': 1 defect gen leidt tot het ontstaan van de ziekte. Patiënten hebben meestal 1 ouder die het ook heeft, en bij ieder kind 50% kans dat dit is aangedaan. In gevallen waarin de ouders beide gezond lijken is meestal sprake van onvolledige penetrantie (niet iedereen met 1 defect gen toont symptomen) of van een sporadisch geval (de genafwijking is bij toeval pas in de patiënt nieuw opgetreden). Voorbeeld: chorea van Huntington.

* '''geslachtsgebonden aandoeningen''' zijn meestal ziekten waarvan het gen zich op het X-chromosoom bevindt. Vrouwen hebben twee x-chromosomen en dus gedraagt de ziekte zich bij hen als een recessief erfelijke aandoening: alleen een vrouw met 2 defecte genen heeft symptomen; maar een man heeft maar 1 X-chromosoom, op het daarbijhorende kleine Y-chromosoom bevindt zich maar heel weinig genetisch materiaal. Heeft een man dus 1 defect X-chromosoom dan zal hij de ziekte vertonen. Een voorbeeld van een dergelijke afwijking is rood-groen kleurenblindheid. Vrouwen zijn draagsters, en de helft van hun zonen is dan kleurenblind. Kleurenblinde mannen kunnen de ziekte niet aan hun zonen doorgeven maar al hun dochters zijn draagster (en kunnen kleurenblind zijn als moeder ook draagster is).

In de praktijk is het echter meestal niet zo simpel en zijn op dit basisstramien vele variaties mogelijk. Er zijn bijvoorbeeld ziekten waarbij het voor het ziektebeeld uitmaakt of men een defect gen van zijn moeder of van zijn vader geërfd heeft, wat met dit eenvoudige basismodel niet te verklaren is. En er kunnen bijvoorbeeld ook ziekten optreden door afwijkingen in het mitochondriaal DNA, dat zich niet in de celkern bevindt. 