Unter einem '''Herzfehler''' (auch ''Herzfehlbildung, Herzens oder angrenzender Gefäße, die zu Funktionseinschränkungen des Herz-Kreislauf-Systems oder des Herz-Lungen-Systems führt.

In Deutschland kommen im Jahr durchschnittlich 6.000 Kinder mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Das entspricht 0,7 bis 0,8 % aller Neugeborenen. Ursache eines Herzfehlers können sowohl Chromosomenbesonderheiten sein, wie z.B. eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), eine Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), eine Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), das Marfan-Syndrom,  das Noonan-Syndrom oder das Williams-Beuren-Syndrom, das DiGeorge-Syndrom (Deletion 22q11) als auch Giftstoffe (Noxen) und Alkohol (siehe: Fetales Alkoholsyndrom). 

Auch einige Cumarine, Lithium, Neuroleptika) oder Infektionen (Röteln) können Herzfehlbildungen verursachen. Die Ursache der meisten Herzfehler ist aber derzeit noch ungeklärt.

Herzfehler treten auch im Zusammenhang mit anderen Fehlbildungen (z.&nbsp;B. im Bereich des Urogenital- oder Darmtrakt) auf.

Aufgrund vielfältiger medizinisch-technischer Neuerungen und guten medikamentösen Behandlungsmöglichkeiten (s.&nbsp;u.) erreichen mittlerweile in Ländern mit entsprechenden Interventionsmöglichkeiten etwa 90% aller Menschen mit einem angeborenen Herzfehler das Erwachsenenalter. 
Jedoch ist immer noch die Inneren Medizin sich vor allem mit den im Erwachsenenalter auftretenden Erkrankungen des Herzens beschäftigt.
Das Zuständigkeitsproblem, das sich dadurch für Erwachsene mit angeborenem Herzfehler (EMAH) ergibt, wird durch interdisziplinäre Angebote angegangen. Mittlerweile existieren für diese Patientengruppe auch eigene Selbsthilfeorganisationen.

Die Möglichkeiten der Fehlbildungen sind recht vielfältig. 85% aller Herzfehler sind jedoch auf acht verschiedene Variationen zurückzuführen. Man unterteilt die Herzfehler nach hämodynamischen, d.h. den Blutstrom im Herzen betreffende, Kriterien: Fehlbildungen ohne Shunt (d.h. Kurzschluss im seriell geschalteten Blutstrom), Fehlbildungen mit Rechts-Links-Shunt bzw. mit Links-Rechts-Shunt. Die Ausprägung von Herzfehlern lässt sich anhand der Embryologie des Herzens (s. Weblinks) einfacher nachvollziehen. 

== Angeborene/congenitale Fehlbildungen des Herzens bzw. herznaher Gefäße ==

* Herz allgemein:
** Atrio-ventrikulärer Septumdefekt (= AVSD - AV-Kanal) – (Fehlbildung der Herzscheidewand auf Vorhof- und Kammerebene + Fehlbildung von Trikuspidalklappe und Mitralklappe)
** Atriumseptumdefekt (= ASD) – Vorhofscheidewanddefekt mit den Ausprägungen Persistierendes Foramen  ovale (= PFO), ASD II, ASD I und Sinus-venosus-Defekt (Loch in der Herzscheidewand zwischen den Vorkammern)
** Ebstein-Anomalie (Fehlbildung der Trikuspidalklappe zwischen rechten Vorhof und rechter Kammer mit Verlagerung der Klappenebene nach unten)
** reitenden Aorta“ und einer Vermehrung der Herzmuskelmasse des rechten Herzens]
** Persistierendes ASD II) (verbliebene fetale Verbindung in der Vorkammerscheidewand)
** Lungenvenenfehlmündung
** Shone-Komplex (komplexe Fehlbildung des linken Herzens)
** Single Ventricle: 
*** mit funktionell wirksamem linkem Ventrikel. Die rechte Herzkammer (Lungenkreislauf) ist nicht ausreichend ausgebildet. 
**** Pulmonalatresie (Verschluss/Nichtanlage der Pulmonalklappe)
**** Trikuspidalatresie (Verschluss/Nichtanlage der Trikuspidalklappe)
*** mit funktionell wirksamem rechtem Ventrikel. Die linke Herzkammer (Körperkreislauf) ist nicht ausreichend ausgebildet. 
**** Double outlet right ventricle (= DORV) – Fehlabgang der Aorta aus der rechten Kammer
**** klappe und der Aorta
** Shunts) oder rasche Intervention nicht überlebensfähig.
** korrigierte Transposition der großen Arterien (= CTGA oder ccTGA) – die Ventrikel (Herzkammern) sind vertauscht, aber es ist im Gegensatz zur TGA ein funktionierender Kreislauf vorhanden.
** Truncus arteriosus communis (= TAC) (Aorta und Lungenarterie sind nicht vollständig getrennt, Aortenklappe fehlgebildet als „Truncusklappe“, Ventrikelseptumdefekt)
** Ventrikelseptumdefekt (= VSD) (Loch in der Hauptkammerscheidewand)

* Gefäß- und Klappenfehlbildungen:
** Aortenisthmusstenose (= ISTA) (Verengung im Aortenbogen und absteigenden Anteil der Aorta)
** Aortenstenose – Verengung/ Missbildung der Aortenklappe zwischen linker Kammer und Aorta
** Aorto-pulmonales Fenster (Aorta und Lungenschlagader sind in ihrem Anfangsteil nicht getrennt)
** Persistierender fetale Verbindung zwischen Lungen- und Körperschlagader)
** Marfan-Syndrom (Bindegewebsschwäche mit Aortenwurzelerweiterung oder Aortenaneurysma)
** Mitralklappenfehlbildungen
** Mitralklappenprolaps (Fehlbildung/-funktion der Mitralklappe zwischen linkem Vorhof und linker Herzkammer)
** Pulmonalstenose (Verengung/Missbildung der Pulmonalklappe zwischen rechter Herzkammer und Lungenschlagader)
** Unterbrochener Aortenbogen

== Erkrankungen des Erregungsleitungssystems ==

* QT-Syndrom (LQTS)
* Sick-Sinus-Syndrom
* Wolff-Parkinson-White-Syndrom (= WPW-Syndrom)

== Erworbene Herz- und Herz-Lungen-Erkrankungen ==

* Endokarditis (Herzinnenhautentzündung)
* Herzrhythmusstörungen, u.&nbsp;a. nach Operationen im Bereich des rechten Vorhofes
* Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankungen)
* Kawasaki-Syndrom
* Myokarditis (umschriebene Herzmuskelentzündung)
* pulmonale Folgeerkrankungen:
:* Pulmonale Hypertonie (Lungenhochdruck als Folge eines angeborenen Herzfehlers mit Links-Rechts-Shunt)
:* Eisenmenger-Reaktion (Shunt-Umkehr als Folge fixierter pulmonaler Hypertonie bei einem angeborenen Herzfehler)

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A '''congenital heart defect''' (CHD) is a defect in the structure of the vessels near it or cause blood to flow through the heart in an abnormal pattern, although other defects affecting heart rhythm (such as long QT syndrome) can also occur. Heart defects are among the most common birth defects and are the leading cause of birth defect-related deaths.

==Overview==

Congenital heart defects can be broadly categorised into two groups: acyanotic heart defects ("pink" babies) and cyanotic heart defects ("blue" babies).

==Epidemiology==

:( Affecting approximately one in every 125 babies born, congenital heart defects are the most common birth defect (March of Dimes)[http://www.marchofdimes.com/pnhec/4439_1212.asp]. Forty thousand people are born each year with a CHD; 4,000 will not survive their first year(The Children's Heart Foundation).  Twice as many children die each year from a CHD than all forms of Pediatric Cancers combined (The Children's Heart Foundation).  The eight most common defects account for 80% of all congenital heart diseases, while the remaining 20% consist of many independently infrequent conditions or combinations of several defects. Ventricular septal defect (VSD) is generally considered to be the most common type of malformation, accounting for about 1/3 of all congenital heart defects.

The incidence is higher when a parent or a sibling has a heart defect (4–5%), in stillborns (3–4%), abortuses (10–25%), and premature infants (2%).

The number of adults with problems connected to a congenital heart defect is rising, passing the number of children with congenital heart defects in most Western countries. This group is referred to as grown-up congenital heart disease (GUCH) patients.

Twice as many children die from a CHD than from all forms of pediatric cancers combined.

==Etiology==

The cause of most congenital heart defects is unknown. 

Where a cause is known, it may be of a multifactorial origin and/or a result of genetic predisposition and environmental factors. 

Known genetic causes of heart disease includes chromosomal abnormalities such as trisomies 21, 13, and 18, as well as a range of newly recognised genetic CATCH 22, familial ASD with heart block, Alagille syndrome, Noonan syndrome, and many more.

Known drugs (alcohol, systemic lupus erythematosus).

==Relation of congenital heart defects with sex==
According to "Teratological rule of sexual dimorphism" (V. Geodakian, 1970), inborn anomalies that have atavistic nature appear more frequently among females, and futuristic anomalies appear among males. This rule was applied to explain differences in sex ratio observed for congenital heart defects.<ref> Geodakyan V. A., Sherman A. L. (1970). “Eksperimental’naja hirurgija i anesteziologija (Experimental surgery and anesthesiology) ” '''32''' N 2, 18–23. </ref><ref></ref> 

In the 32,000 diagnoses of "female" malformations, those relating to the heart of the embryo and to the phylogenetic human predecessors predominated (Table). The most well-defined female's defects are patent ductus arteriosus (1♂ : 2.72♀), Lutembacher disease (1♂ : 2.1♀), and ostium secundum (1♂ : 1.84♀).

:{| class="wikitable"
|+ '''Sex ratio of patients with congenital heart defects'''
! Congenital heart defect !! Sex ratio, males:females
|-
| Patent ductus arteriosus || 1 ''':''' 2.72
|- 
| Lutembaher disease || 1 ''':''' 2.14 
|-
| Ostium secundum || 1 ''':''' 1.84 
|-
| Ventricular septal defect and patent ductus arteriosus || 1 ''':''' 1.51 
|-
| Fallot's triad || 1 ''':''' 1.45 
|-
| Eisenmenger's complex || 1 ''':''' 1.40 
|-
| Partial atrioventricular canal || 1 ''':''' 1.36 
|-
| Ostium primum || 1 ''':''' 1.20 
|-
| Partial anomalous pulmonary venous connection || 1 ''':''' 1.19 
|-
| Ventricular septal defect || 1 ''':''' 1.02 
|-
| Potts and Waterston-Cooley shunts || 1 ''':''' 1.01 
|-
| Atrioventricular canal || 1 ''':''' 1.01 
|-
| Ebstein's anomaly || 1.02 ''':''' 1 
|-
| Stenosis of lung artery || 1.04 ''':''' 1 
|-
| Tricuspid atresia || 1.16 ''':''' 1 
|-
| Truncus arteriosus || 1.21 ''':''' 1 
|-
| Tetralogy of Fallot || 1.35 ''':''' 1 
|-
| Coarctation of aorta and an open arterial channel || 1.37 ''':''' 1 
|-
| Total anomalous pulmonary venous connection || 1.39 ''':''' 1 
|-
| Transposition of the great arteries || 1.90 ''':''' 1 
|-
| Coarctation of the aorta || 2.14 ''':''' 1 
|-
| Aortic stenosis || 2.66 ''':''' 1 
|}

Most well-defined "male" congenital heart defects are: aortic stenosis (2.66♂ : 1♀), coarctation of the aorta (2.14♂ : 1♀), transpositions of the great arteries (1.90♂ : 1♀), a total anomalous pulmonary venous connection (1.39♂ : 1♀), and coarctation of aorta with an open arterial channel (1.37♂ : 1♀). None of the male's components of congenital heart defects have a corresponding similar formation at normal embryo or at phylogenetic predecessors of the humans. They can be considered as unsuccessful tests of the evolution process.

Other congenital heart defects are of a neutral type. The frequency of occurrence is about the same for both sexes. Among them it is also possible to allocate simple (Potts/Waterston-Cooley shunt and ostium primum) and complex (partial and full atrioventricular canal, Ebstain's anomaly and tricuspid atresia) defects. Simple defects of this group, as well as female defects, can be considered atavistic. The difference between them is that these defects, contrary to female ones, represent a return to the far past in the onthogenetic and phylogenetic sense. They can be considered as a consequence of a block in heart development at early stages of embriogenesis (the first 2-3 months of the embryo's life during which the anatomic formation of the heart occurs), and at earlier (in comparison to female defects) stages of phylogenesis. For complex defects of the neutral group, the sex ratio depends on which of their components prevail—female or male.